Anvisa aprova novo medicamento para fenilcetonúria e reforça urgência do diagnóstico no teste do pezinho

A Anvisa aprovou o registro do medicamento Sephience para o tratamento da fenilcetonúria, uma doença genética rara que exige controle rigoroso da alimentação desde o primeiro mês de vida. A decisão abre uma nova possibilidade terapêutica para crianças e adultos e, ao mesmo tempo, joga luz sobre um ponto que quase sempre passa batido: sem diagnóstico precoce, a doença pode causar danos neurológicos graves, permanentes e irreversíveis.

Na prática, o anúncio não fala apenas de um remédio novo. Ele fala sobre tempo. E, nesse caso, tempo significa cérebro.

O que é fenilcetonúria e por que ela exige controle para sempre

A fenilcetonúria tem origem genética e surge quando o organismo não produz, de forma adequada, uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina em tirosina. A fenilalanina aparece naturalmente nas proteínas consumidas na alimentação, o que torna o problema mais delicado do que parece.

O corpo precisa desse aminoácido. No entanto, quem tem fenilcetonúria não consegue processá-lo de forma segura. Por isso, o acúmulo de fenilalanina no sangue provoca efeito neurotóxico e pode gerar sequelas graves, como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.

Por esse motivo, o controle dos níveis séricos da substância precisa começar cedo e continuar por toda a vida.

O que muda com o Sephience aprovado pela Anvisa

Em nota, a Anvisa explicou que o Sephience ajuda na quebra da fenilalanina. O medicamento tem indicação para pacientes pediátricos e adultos e pode ampliar as possibilidades de dieta, além de contribuir para melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes.

O ponto mais relevante, no entanto, está no subtexto. O tratamento da fenilcetonúria sempre exigiu disciplina alimentar extrema. Portanto, quando um medicamento surge como apoio, ele não apenas reduz um número no exame. Ele também pode reduzir a carga diária que recai sobre famílias inteiras.

Ao mesmo tempo, o remédio não elimina a necessidade de acompanhamento e controle. Ele entra como reforço, não como substituição do cuidado contínuo.

Por que a doença é rara, mas não pode ser tratada como detalhe

Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria aparece em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. O número parece pequeno e, por isso, o tema costuma ficar escondido em uma prateleira mental chamada “coisas incomuns”.

Entretanto, a gravidade da doença transforma essa raridade em urgência. Quando a intervenção não ocorre cedo, o custo humano se torna alto demais para caber em estatística.

O teste do pezinho define o futuro do paciente

O diagnóstico precoce acontece por meio da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue em bebês. A coleta deve ocorrer entre o terceiro e o quinto dia de vida. Além disso, os especialistas recomendam que o sangue seja colhido após 48 horas do nascimento.

Essa janela existe por um motivo simples: o recém-nascido precisa ter ingerido proteína em quantidade suficiente para que eventuais alterações apareçam no exame. Caso contrário, o teste pode gerar resultado falso-negativo, o que atrasa o diagnóstico e coloca o desenvolvimento neurológico em risco.

O exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e o SUS oferece o procedimento em todo o território nacional.

Quando os sintomas aparecem, o dano já começou

Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento. No entanto, os sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam se tornar evidentes por volta dos seis meses de vida.

Se o tratamento não começar no primeiro mês, que representa o cenário ideal, a criança pode evoluir com deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor e distúrbios de comportamento.

Esse detalhe carrega uma ironia cruel: quando os sinais se tornam visíveis, o organismo já passou meses acumulando um composto que o próprio corpo não consegue neutralizar.

Atenção aos rótulos: fenilalanina e aspartame entram na lista de risco

A Anvisa reforçou que a ingestão de fenilalanina deve ser rigorosamente controlada em pacientes fenilcetonúricos. Por isso, a orientação para famílias inclui um hábito que, na vida moderna, virou quase um esporte de sobrevivência: ler rótulos.

A recomendação envolve verificar a presença e a quantidade de fenilalanina em alimentos industrializados e até em medicamentos. Além disso, produtos que contêm o adoçante aspartame são proibidos para pacientes com fenilcetonúria.

No fim, o cuidado diário não depende apenas do tratamento médico. Ele também depende do que entra no carrinho do supermercado, do que aparece em um remédio comum e até do que parece “inofensivo” em um produto diet. Reportagem da Agência Brasil.

FAQ sobre fenilcetonúria e o novo medicamento aprovado pela Anvisa

O que é fenilcetonúria e por que ela é considerada grave?
A fenilcetonúria é uma doença genética em que o organismo não consegue converter a fenilalanina em tirosina devido à deficiência de uma enzima hepática. Isso faz a fenilalanina se acumular no sangue, causando efeito neurotóxico e podendo levar a déficits neurocognitivos e deficiência intelectual irreversível se não houver tratamento precoce.

O que a Anvisa aprovou exatamente para o tratamento da doença?
A Anvisa aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para tratar fenilcetonúria em pacientes pediátricos e adultos. Segundo a agência, ele ajuda na quebra da fenilalanina e pode ampliar possibilidades de dieta, além de melhorar qualidade de vida e bem-estar.

O remédio substitui a dieta restritiva?
Não. O medicamento funciona como apoio ao controle metabólico, mas o paciente ainda precisa manter acompanhamento médico e controle rigoroso da ingestão de fenilalanina. A dieta segue como base do tratamento, principalmente para evitar o acúmulo do aminoácido no sangue.

Como o SUS detecta fenilcetonúria em recém-nascidos?
O SUS oferece o diagnóstico por meio do teste do pezinho, realizado no Programa Nacional de Triagem Neonatal. A coleta deve ocorrer entre o terceiro e o quinto dia de vida, preferencialmente após 48 horas do nascimento, para reduzir risco de resultado falso-negativo.

Quais produtos pacientes com fenilcetonúria devem evitar?
Pacientes precisam evitar alimentos e produtos com alto teor de fenilalanina e devem ler rótulos com atenção. Além disso, alimentos e bebidas que contenham o adoçante aspartame são proibidos, pois ele pode aumentar a carga de fenilalanina no organismo.